분자진단기술

유전 정보와 분자진단

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유전정보는 유전자 (핵산, nucleic acid)라는 작은 분자 물질에 존재하며, 생명체의 생성과 생명 유지에 필요한 모든 정보가 포함되어 있습니다. 또한 복제 과정을 통하여 부모 세대로부터 자손세대로 유전정보가 전달됩니다.  

유전정보는 부모로부터 물려 받은 선천적 유전정보(Genetics)와 식생활, 노화, 환경오염 등 외부요인에  변화되는 후성적 유전 정보(Epigenetics) 로 나뉠 수 있습니다. 

개인마다 다른 특성을 가지고 있기 때문에 유전정보의 분석은 질병 진단 및 예방, 그리고 맞춤 치료의 기본이 됩니다.

암과 DNA 메틸화

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환경오염, 흡연, 식생활 변화 등 외부요인에 의해 유전자 발현이 비정상적으로 나타나 생물학적 기능이 달라지는 것을 후성적 유전변이라고 말하며, 이러한 현상은 암을 비롯한 대사질환, 자가면역질환, 심혈관 질환 등 다양한 질병의 원인이 됩니다.

후성적 유전변이 중 가장 대표적인 현상인 DNA메틸화 (DNA Methylation)는 DNA 염기서열인 아데닌 (A), 티민 (T), 구아닌 (G), 시토신 (C) 중에서 구아닌과 시토신이 많이 존재하는 CpG 부분의 시토신에 메틸기(CH3)가 결합되어 유전자 발현이 억제됩니다.  만약 암을 억제하는 유전자에 DNA 메틸화 현상이 일어나면, 암이 유발됩니다.

최근 많은 연구를 통해 DNA 메틸화가 초기 암 발달 과정 중에 발생하며, 대장암, 폐암, 위암 등 여러 암 종에 대한 특이도가 높아 암 선별 및 조기 진단 바이오 마커로 적합하다는 사실이 밝혀졌습니다. 또한 외과적 수술을 통해 얻을 수 있는 조직을 사용한 검사가 아닌 혈액으로 검사가 가능하여 암 발생부터 약물 치료 과정에 이르는 전 단계 모니터링에 유용합니다. 

분자진단의 새로운 검사법으로써 DNA메틸화는 매우 중요합니다.

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