유전체분석 및 바이오진단 전문기업인 시선바이오머티리얼스는 산업통상자원부가 지원하는 '포스트게놈다부처유전체사업'의 린치증후군 고위험군 선별검사 개발과제 주관기관으로 선정됐다고 29일 밝혔다.

'유전체 통합정보 기반 린치증후군 고위험군 선별검사 및 위험도 예측 알고리즘 개발'로 명명된 이 과제엔 향후 2년 8개월간 총 12억원의 정부 지원이 이뤄진다. 시선바이오와 고려대 구로병원이 참여해 공동연구를 수행한다. 산자부는 한국인에게 최적화된 암질환 관리 시스템이 상용화되도록 정책지원을 아끼지 않고 있다.

린치증후군(Lynch Syndrome)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 평생 동안 부위별 암 발생 위험도는 대장 22~75%, 자궁내막 30~60%, 난소 9~12%, 위 1~13%, 요관 4~5%, 소장 1~4%, 췌장 3~4%, 간담도 2~7%, 뇌 1~3% 등인 것으로 알려져 있다.

이 증후군은 대장(결장·직장)에 나타나는 대표적인 유전성질환인 가족성용종증(FAP; Familial Adenomatous Polyposis)과는 별개며 DNA 복제 시에 나타나는 에러를 찾아 고치는 역할을 하는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등 DNA 부정합교정(MMR)유전자의 변이가 원인인 것으로 연구돼 있다.

시선바이오 관계자는 "암 발생률이 높은 린치증후군 의심군을 대상으로 가족력, 생활습관, 유전체분석 정보 등 선천적·후천적 요인을 통합적 알고리즘 분석을 통해 위험군을 분류하고 맞춤형관리 가이드라인을 제시할 계획"이라고 밝혔다.

이 회사는 혈액을 이용한 실시간 중합효소연쇄반응(PCR) 방식으로 현미부수체불안정성 (Microsatellite Instability, MSI)을 선별하는 검사기술과 바이설파이트(bisulfite) 전처리가 필요 없는 고효율 DNA 메틸화 검출기술(Epi-TOP기술)을 보유하고 있다. 시선바이오가 이들 기술을 활용해 환자 선별·평생관리 시스템을 개발하면, 고려대 구로병원은 건강검진센터가 린치증후군 의심환자를 대상으로 대규모 임상시험을 진행해 검증하고 최적화할 계획이다.

주관연구 책임자인 이한우 시선바이오머티리얼스 연구소장은 "이번 사업을 통해 린치증후군 의심환자를 대상으로 암 예방부터 치료 후 모니터링까지 체계적으로 관리할 수 있는 '암 질환관리 시스템'을 개발할 것"이라며 "환자뿐만 아니라 고위험군 환자의 가족까지 조기진단 및 조기치료가 가능해 암의 발생률과 사망률을 줄이고 의료비용도 크게 절감할 수 있을 것으로 기대된다"고 밝혔다.

린치증후군은 정상인보다 최대 40배까지 암 발생률이 높은 것으로 알려져 있다. 최근 흡연, 음주, 미세먼지, 스트레스 등의 환경적 요인에 의한 DNA 메틸화 변화가 암 발생을 더욱 촉진하는 것으로 보고됐다.

이에 따라 후천적 요인에 의한 유전자변이, 즉 후성유전체에 대한 분석이 중요시되고 있다. 미국, 영국 등 선진국에서는 일찍이 린치증후군의 위험성을 인지해 '린치증후군 예측 모델' 구축에 힘쓰고 있다. 미국의 경우 매년 350만명의 신규 린치증후군성 암 환자가 발생한다고 보고되고 있다.