专门从事基因诊断的'SEASUN BIOMATERIALS'于7日宣布，已获得食品和药品安全部“第二种遗传开发的遗传性听力损失筛查测试产品” Utop听力损失遗传诊断试剂盒版本2”的上市许可。 。

该产品可通过实时PCR检测5个听力损失基因（OTOF，COCH，ATP1A3，MPZL2，TMC1）的11个突变，并在2小时内得出结果。

第1版于2016年发布，还可以筛选5个基因（GJB2，SLC26A4、12S rRNA，CDH23，TMPRSS3）和11个突变，因此，当同时使用这两种产品进行测试时，有10个基因会导致高频听力下降22个基因可以覆盖物种突变。


首尔国立大学盆唐医院耳鼻咽喉科教授崔秉允说：“在对总共121名韩国听力损失患者进行性能验证时，其敏感性和特异性显示出极佳的结果达到100％。“据估计，它涵盖了深度听力丧失的四个主要基因突变中的80％。通过版本2的批准，筛查率可以提高10％。”

“ Utop听力罗斯诊断试剂盒系列基于专门在包括韩国人在内的东亚人中发生的基因突变，考虑到种族基因频率的差异，与疾病高度相关。”我们提高了测试效率通过应用可以分析的多重测试方法。

特别是，OTOF和ATP1A3基因的版本2包含难以通过下一代测序（NGS）方法检测到的棘手突变。忠南国立大学医院耳鼻咽喉科的崔秉y教授和金凤志教授最近发现，它是韩国儿童和成人听神经病的主要原因，目前尚不清楚，治疗尚不明确。

重要的是，据报道，这些基因阳性的患者应尽快接受耳蜗植入手术，以使其具有出色的听力适应力，这有望在决定是否进行耳蜗植入和预测预后方面有很大帮助。

'SEASUN BIO'首席执行官Park He-kyung说：“即使父母的听力正常，如果他们的听力损失基因发生突变，他们也可以生下一个有听力损失的孩子。因此，不仅孩子，而且父母还需要通过听力损失基因测试来检查并应对发展为听力损失的可能性。

先天性听力损失是一种常见疾病，在韩国每千名新生儿中就有1-3名发生，并且其发生频率比新生儿遗传性代谢疾病（如苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症）高30倍以上。特别是，由于听力障碍会引起言语和智力发育障碍，因此政府不断扩大先天性听力损失筛查测试和助听器支持项目，以尽早发现和康复先天性听力损失。