유전자진단 전문기업인 시선바이오머티리얼스는 두번째로 개발한 유전성 난청 선별진단 검사 제품인 '유톱 히어링로스 유전자진단키트 버전2'가 식품의약품안전처의 시판 허가를 받았다고 7일 밝혔다.

이번 제품은 난청유전자 5개(OTOF, COCH, ATP1A3, MPZL2, TMC1)에 대한 11개 돌연변이를 실시간 중합효소연쇄반응(real-time PCR) 방식으로 검사해 2시간 이내에 결과를 도출해낼 수 있다.

지난 2016년 출시한 버전1도 5개 유전자(GJB2, SLC26A4, 12S rRNA, CDH23, TMPRSS3)와 11개 돌연변이를 선별해낼 수 있어 두 제품을 병용해 검사하면 고빈도로 난청을 유발하는 10가지 유전자 22종 돌연변이를 커버할 수 있다.


이번 허가 임상을 맡은 최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수는 "한국인 난청환자 총 121명을 대상으로 한 성능 검증에서 민감도, 특이도 모두 100%의 우수한 결과를 보였다"며 "기존 버전1의 유전성 난청 선별률은 고심도 난청의 4대 주요 유전자 돌연변이를 총 80% 정도 커버하는 것으로 추산되는데 이번 버전 2 승인으로 선별률을 10%가량 더 끌어올릴 수 있게 됐다"고 밝혔다.

시선바이오는 "유톱 히어링로스 진단키트 시리즈는 인종별 유전자 빈도 차이를 감안해 한국인을 포함한 동아시아인에서 특이적으로 많이 발생하고 질환 발병과 연관성이 높은 유전자 돌연변이를 중심으로 제품을 구성했고, 여러 유전자를 동시에 분석할 수 있는 다중검사법을 적용해 검사의 효율성을 높였다"고 설명했다.

특히 버전2의 OTOF, ATP1A3 유전자는 차세대 염기서열분석(NGS) 방식으로는 검출이 잘 안되는 까다로운 돌연변이를 포함하고 있다. 그동안 불분명하고 치료법도 확실하게 정립되지 않은 한국인 소아 및 성인 청각신경병증의 주요 원인으로 최근에 최병윤 교수와 김봉직 충남대병원 이비인후과 교수에 의해서 밝혀졌다.

중요한 점은 이들 유전자가 양성으로 판명된 환자가 조속히 인공와우 이식수술을 받으면 청력 회복력이 우수한 것으로 보고돼 인공와우 이식술의 시행 여부를 결정하고 예후를 예측하는데 큰 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.


박희경 시선바이오 대표는 "부모가 청력이 정상이더라도 난청 유전자 돌연변이를 가진 보인자라면 난청 아이를 출산할 수 있어 아이뿐만 아니라 부모도 난청 유전자 검사를 통해 자녀의 난청 발생 가능성을 미리 체크하고 대처하는 게 필요하다"고 조언했다.

선천성 난청은 국내 신생아 1000명당 1~3명꼴로 발생하는 흔한 질환으로 이는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증과 같은 신생아 유전성 대사질환보다도 30배 이상 빈도가 높다. 특히 청각장애는 언어 및 지능발달 장애를 유발할 수 있어 정부는 선천성 난청의 조기발견 및 재활을 위해 꾸준히 선천성 난청 선별 검사 및 보청기 지원사업을 확대해왔다.