질환별 유전자 다중분석 검사로는 국내 처음 … 선천성·노인성·청소년 등 전연령 난청 조기발견 기여

시선바이오머티리얼스(박희경 대표)의 선천성 난청 유전자 검사 제품인 ‘유톱 히어링로스 유전자진단키트(U-TOP HL Genotyping kit)’가 지난 2일 건강보험 급여항목에 등재됐다.

6일 이 회사에 따르면 지난 2016년 1월 식품의약품안전처로부터 제조 허가를 받은 지 2년반 만의 등재 결정이다. 유전질환의 다중분석 검사에 대한 급여수가체계가 정립되어 있지 않았던 탓에 등재가 지연됐으나 이번 유톱 히어링로스 유전자진단키트 보험 등재를 계기로 다른 유전성 질환의 다중분석검사에도 급여 기준 확립 지침이 명백해져 바이오업계 전체에 활력소가 될 전망이다.

기존 유전자 검사는 각각의 바이오마커 유전자를 전체염기서열 분석을 통해 돌연변이를 확인하는 과정이어서 길게는 수주의 검사기간과 고가의 수백만원의 검사비용이 발생하는 결함을 갖고 있었다. 반면 시선바이오머티리얼스 진단제품은 단 2시간 안에 질병을 유발하는 핵심 원인 유전자 5개에 대한 돌연변이를 동시에 분석함으로써 검사비용도 기존의 10분의 1 수준으로 줄였다. 분석 시간과 검사 비용을 크게 줄여 환자의 부담을 덜고 진료 활성화에도 기여할 수 있게 됐다. 

선천성 난청은 선천성 질환 중 가장 발병률이 높은 질환으로 신생아 1000명 당 3명 정도에 나타나며 조기에 치료하지 않으면 언어장애뿐만 아니라 전반적인 발달에도 장애를 유발할 수 있는 것으로 연구돼 있다. 선천성 난청의 절반은 유전적인 요인에 의해 발생하며, 부모가 난청이 없어도 난청 유전자를 가진 보인자인 경우 자녀에게서 난청이 나타날 수 있어 유전자검사를 통한 난청 가능성 여부 확인이 필요하다. ... <중략>