분자진단 전문기업인 시선바이오머티리얼스는 악성 뇌종양인 교모세포종 치료제 예후 예측을 위한 MGMT메틸화 진단제품인 ‘에피탑엠지엠티디텍션키트’(Epi-TOP mMGMT Detection Kit, 이하 Epi-TOP MGMT)가 국내 허가를 획득했다고 17일 밝혔다.

이 제품은 교모세포종 환자에게 처방하는 표준 화학요법제인 아스트라제네카의 ‘테모달캡슐’(성분명 테모졸로미드 Temozolomide, TMZ)의 약물 효과를 떨어뜨리는 MGMT 유전자 메틸화 유무를 확인할 수 있다. 

교모세포종은 뇌종양의 일종으로 5년 생존율이 7%에 불과하며, MGMT 유전자가 메틸화된 환자는 테모졸로미드의 항암 효과가 좋다고 알려져 있다

유전자 메틸화(DNA Methylation)는 후성적 유전변이로 노화, 비만, 흡연, 환경오염, 섭식 등 환경적 요인으로 유전자 고유 서열은 변하지 않되 유전자 발현 및 기능이 비정상적으로 변화돼 암을 포함한 다양한 질병을 유발하는 현상이다. 최근 유전자 메틸화가 암 발생 과정에서 많이 발견돼 암 진단을 위한 새로운 분자진단 바이오마커로 부상하고 있다.

기존 유전자 메틸화 분석법은 바이설페이트 화학물질을 처리하여, 메틸화된 유전자를 선택적으로 검출하는 방법으로 실험과정이 복잡하고 검사시간이 오래 소요된다. 

무엇보다도 분자진단에서 가장 중요한 결과 재현성이 낮아 분자진단에 최적화하기 위해서는 높은 기술력과 진단 노하우가 요구됐고 이를 충족해 식품의약품안전처와 같은 규제 인증기관으로부터 체외진단용 제품으로 정식 허가를 받는 것은 매우 어려운 일로 받아들여졌다.

반면 시선바이오머티리얼스의 ‘Epi-TOP MGMT’는 바이설페이트 처리 과정이 없어 검사방법이 간편하고, 신개념 실시간 중합효소연쇄반응(Real-time PCR)을 활용해 하나의 장비를 이용해 3시간 이내 메틸화 분석 및 판독 결과 확인이 가능하다.

박희경 시선바이오머티리얼스 대표는 “후성적 유전변이 분석을 통해 교모세포종을 포함한 폐암, 췌장암 등 다양한 암종에서 바이오마커를 확립하고 관련 진단제품을 개발중에 있다”며 “더 신속하고 정확한 진단으로 암 환자의 예후 예측과 정밀의학 실현에 기여할 수 있기를 희망한다”고 말했다.

시선바이오머티리얼스는 2012년 설립 이래로 독자적인 분자진단 기술을 기반으로 선천성 난청, 산전 비침습적 태아 염색체이상 검사(NIPT), 면역항암제 처방 여부를 결정하는 현미부수체 불안정성(MSI) 유전형 분별 검사 등과 다수의 코로나19 진단키트를 개발했다. 

지난 7월엔 산업통상자원부로부터 진단 바이오 마커 첨단기술인증을 받았으며, 9월에는 과학기술정보통신부로부터 ‘첨단기술기업’으로 지정받았다.