2022.05.17.

专门从事基因组分析的公司SEASUN BIOMATERIALS 10日宣布，将完成由贸易、工业和能源部“后基因组”推动的针对林奇综合征高危人群的筛查试验的开发。 Multi-Business Genome Project”，并开始构建筛选系统。

Lynch Syndrome 是一种常染色体显性遗传疾病，已知其是由 DNA 错配校正 (MMR) 基因突变引起的，例如 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2，这些基因在纠正 DNA 复制中的错误中发挥作用。有。 MMR基因突变导致与各种癌症相关的微卫星不稳定性。

患有这种综合症的人患癌症的几率高达 82%，比没有这种综合症的人高 40 倍。尤其是初次癌症诊断后15年内发生继发性癌症的概率为50%以上，是正常人的25倍。由于这些特点，Lynch Syndrome患者的早期筛查有望在癌症的早期诊断和预防反应中发挥重要作用。

Seasun Bio开发了一种算法，从2019年5月开始，为期三年的Lynch Syndrome风险预测，政府补贴总额为12亿韩元，以及一种通过评估DNA甲基化水平 来选择高风险人群的方法.

新的Lynch Syndrome风险预测是​​基于对现有MMR测试、微卫星不稳定性（MSI）测试、癌症特异性表观遗传突变甲基化生物标志物、家族史等临床指标的综合分析来选择低风险、中等风险林奇综合征组。分为高危组和高危组。

如果结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌或卵巢癌等癌症患者被诊断为林奇综合征的高危人群，建议癌症患者对其他癌症进行详细诊断，并建议患者家属接受癌症诊断测试。如果预测为低风险人群，建议通过基于表观遗传生物标志物的随访测试进行持续监测和定期癌症管理。

此外，通过问卷调查，首先将健康检查的对象分为疑似Lynch Syndrome组和正常组，在疑似组的情况下，通过癌症的早期诊断提供信息以实现早期治疗。

在美国，297 人中有 1 人患有林奇综合征，统计显示其中 95% 的人不知道自己患有Lynch Syndrome。在韩国，Lynch Syndrome患者的结直肠癌和子宫内膜癌的发病率估计为 15-40%（美国分别为 82% 和 71%）。对Lynch Syndrome的早期诊断和预防卵子发育的后续监测有望成为一种具有成本效益的医疗工具。

Seasun Bio 首席执行官 Park Hee-kyung 表示：“我们将扩大预测疾病风险的业务，包括疾病的早期诊断，从 Lynch Syndrome开始。”

https://mdtoday.co.kr/news/view/1065579536487560
https://sports.chosun.com/news/ntype.htm?id=202205110100078070005251&servicedate=20220510
http://www.healthinnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=29862
https://www.khan.co.kr/national/health-welfare/article/202205110829001